湖北*石4岁男孩兵兵，因患罕见病“着色性干皮病”出现皮肤癌变，日医院皮肤科接受了手术治疗。“遗憾的是，目前国际上还没有研制出相关药物，供像兵兵这样的罕见病患者使用。”2月的最后一天是国际罕见病日，罕见皮肤病专家陈柳青再次提醒市民，如果家族有人罹患罕见病，怀孕时一定要去做做胎儿基因筛查。
出生3个月脸上长斑查出罕见病
年，兵兵出生于*石一个普通家庭。3个月大时，兵兵的小脸冒出多个大小不一的褐色斑点，鼻子上的几处斑点格外显眼。察觉到异常的父母，抱着他来到武汉辗转求医。
1岁时，兵兵父母经人推荐医院皮肤科罕见病专家陈柳青主任。根据皮肤镜、皮肤CT结果，结合临床症状，陈柳青确诊兵兵患上了着色性干皮病。这是一种常染色体隐性遗传的遗传性疾病，患者对紫外线非常敏感，表皮细胞中的DNA在紫外线下会受到破坏。正常人的细胞内有一种核酸内切酶可将受到破坏的DNA修复，但着色性干皮症患者细胞内缺乏这种酶，无法修复紫外线照射造成的DNA损伤，很容易引起水疱性晒伤、表皮组织坏死和各种皮肤癌。
“一定要严格给孩子做好防晒！“陈柳青再三叮嘱兵兵父母。她告诉夫妻俩，得这种病的孩子非常容易生皮肤肿瘤，且目前并无特效药可治，惟有严格防晒，减少接触阳光，才有延缓皮肤癌变的可能。家里几代人，从来没有人得过这种病。不敢相信的夫妻俩抱着儿子赶到深圳做了基因检测，结果显示夫妻俩都是着色性干皮病的隐性携带者，证实了陈柳青的诊断。
专挑阴天上学极力维持正常生活
兵兵的爸爸是一名80后工程师。儿子确诊后，他上网查找了不少着色性干皮病的医学论文，面对这种罕见病没法治疗这一事实曾深深地感到茫然无助、自责担心。他加入了病友群，全国的几十位着色性干皮病患儿家长在这里交流病情，分享护理经验。兵兵爸爸说，他在群里学到的护理经验主要集中在防晒，哪怕是阴天出门也一定要用防晒用品并全副武装。
“完全将孩子隔离不现实，目前也没有办法治疗，癌变后更无法治愈，还不如让孩子活着的时候过得开心点。”兵兵爸爸考虑很久后，在兵兵满3岁时，做出了把儿子送到普通幼儿园的决定。
得了这种病，除了防晒没有更好的办法。天晴的日子，兵兵几乎不出门，只有在阴天或是下雨天和晚上，才能出门去玩一下。幼儿园的学费照常缴纳，但只有阴天兵兵才会被送去。如果突然出太阳，老师就会给他戴上防晒帽，并特许他留在教室里。
4岁时皮肤癌变，术后仍要继续严格防晒
随着年龄增长，头皮、颈部、双上肢……兵兵身上的褐色斑疹越来越多，头面部还出现了数个黑灰色斑块并不断增大。去年12月中旬，父母再次带着兵兵找到了陈柳青。陈柳青用皮肤镜在兵兵的脸上找了十几处癌变部位，高度怀疑基底细胞癌，建议住院手术治疗。当天，医院。皮肤外科主任张良带领手术团队为兵兵进行了皮损切除、皮瓣移植外加激光治疗，将已经发现的癌变部位切除干净。
“兵兵后续还会不会癌变无法控制，目前唯一能做的就是继续严格做好防晒。”陈柳青介绍，近年来，经她确诊的着色性干皮病不到10例，兵兵是最小的患儿。让她深觉遗憾的是，目前国际上还没有研制出相关药物。她透露，这是一种隐性遗传病，常规的产前检测并不包含这类疾病。
期待罕见病无药可医的困局早日破解
医院皮肤罕见病主要负责人，陈柳青负责大疱性表皮松解症、着色干皮病、神经纤维瘤病、卟啉病等罕见病病人的诊断和随访。近年来，她在全国首报血管内NK细胞淋巴瘤、H综合征等少见及罕见皮肤病多例，年上报全国首例泛发性多核细胞血管组织细胞瘤，上报了全国首例腋窝颗粒状角化不全。
医院皮肤科年门诊量超过百万人次。陈柳青透露，目前全球已确认的罕见病有种，在我国首批公布的种罕见病中，约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。比如遗传性大疱性表皮松解症，皮肤一碰就起水疱，创面需要经常换药包扎，患者痛苦万分且无法痊愈。
“罕见皮肤病目前没有好的治疗办法，只能护理。”陈柳青表示，这类罕见病属遗传病，但动员所有人在孕前或孕期去做基因筛查不现实，建议有家族史的父母一定要给胎儿做基因筛查。她呼吁，医药界加强对罕见病的
