中国人群中先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群显著更多，具地域分布特征
4月30日，中国代谢解析计划（ChinaMAP）联盟携全国29医院，在中科院上海生命科学研究院主办的《细胞探索》杂志发表研究结果，首次报道ChinaMAP一期研究对覆盖全国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。上海交通大医院、国家代谢性疾病临床医学研究中心王卫庆教授和毕宇芳是论文的共同通讯作者，曹亚南、李林和徐敏研究员等为共同第一作者。此次发表意味着，通过中国人自己的仪器、平台、分析方法，对中国人的基因组特征进行研究，具有前所未有的本土意义。
具有特有变异位点
王卫庆介绍，研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的人的DNA样本，使用华大基因华大智造的国产自主高通量测序平台进行40×深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。在ChinaMAP一期数据库中，包含1.36亿个基因多态性位点SNP和万个插入或缺失位点（NDEL），其中一半是在国际通用的多个数据库中均没有的新位点。
那么，中国人群是否具有特有的遗传性疾病相关变异位点？曹亚南介绍，中国人群中先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群显著更多，且具有地域分布特征，“如与甲状腺功能减退发生相关的一些致病变异频率在中国人群中比欧美人群高10倍以上。”在营养代谢和药物代谢相关遗传特征上，ChinaMAP一期研究对受到大众广泛
