导语：家族性良性天疱疮，又称家族性良性慢性天疱疮，是一种常染色体显性遗传性皮肤病，以颈部、腋下和腹股沟反复水疱和糜烂为特征。病程长，预后良好，有的患者可自行缓解，但康复的人很少。治疗难度大，通常会选择药物、手术或物理方法。
一、家族性良性天疱疮的病因
家族性良性天疱疮是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病。70%的患者有3q21-22的致病基因家族史，并与编码新型钙离子泵的因ATP2C1基因有关。
诱发因素：机械性外伤、压力和紫外线照射会引发皮肤损害。
二、家族性良性天疱疮的症状
1、概述
该病多发生于青春期，主要表现为反复水疱、糜烂等损害，常伴有瘙痒，伴有腥臭味，有时自觉疼痛，尤其是出现裂隙时。该病病程较长，冬季可缓解甚至消失，夏季可加重。一些患者的症状会在几周后自行缓解，然后往往会原位癌复发。
2、典型症状
皮肤基本损害：正常皮肤或红斑上会出现一组组大大小小的水泡。疱液早期澄清，不久多云，破裂后留下糜烂面和结痂，中心逐渐出现新的皮疹，周围也变平变软，增殖面潮湿。
其他：掌跖有点状小坑角化表现，约70%的患者指甲上有白色条纹，少数患者有黏膜损害。本病好发于颈部、腋窝、腹股沟，少数好发于肛周、腘窝、躯干下，可限于上述1-2个部位，也可全身性发。少数患者可出现黏膜损害，主要影响口腔、咽喉、食管等。
3、并发症
部分患者可继发白色念珠菌、疱疹病毒、金黄色葡萄球菌感染、斑丘疹、角化性丘疹等损害。
三、家族性良性天疱疮的检查
1、预期的检验
当皮肤出现水疱、糜烂等损害时，应及时就医。医生首先会进行体格检查，初步了解皮肤损害情况，然后会建议血常规检查、细菌培养和病理检查，以帮助明确诊断。
2、体格检查
（1）视诊
首先观察患者的面部、意识和精神状态，然后对皮肤进行详细检查，了解皮损的形状、大小、颜色、数量、分布特征和部位，以及是否有溃疡、糜烂和出血。
（2）触诊
医生主要检查皮损的质地，以及是否有触痛。此外，医生还将进行尼氏征检查，也称为棘细胞松解征，这对诊断天疱疮类疾病很有价值。这个病人身上水疱尼氏征可以是阳性的，也可以是阴性的。如果检测结果符合以下四个条件，则为阳性。
尼氏征阳性涉及患者受损的水疱壁，可使角质层剥离相当长的距离，甚至使皮肤看起来正常。在两个水疱之间按正常皮肤时，尼氏征阳性者的角质层很容易被擦除以显示糜烂面。当推送给从未出疹子的完全健康的皮肤时，尼氏征阳性患者的许多部位的角质层也会被去除。用手指按压水疱，水泡内的物质会随着表皮的隆起而扩散。
3、实验室检查
（1）验血
它可以用来观察白细胞的数量和其他变化，以确定是否感染情况，也可以用来确定疾病的严重程度，并帮助医生选择抗感染的治疗方法。
（2）细菌培养
医生会抽取一些疱液的液体进行培养，看看是否有细菌感染。如果有必要，也可以检查培养的菌落，以帮助确定感染的病原菌。
4、病理检查
医生会在典型的病灶处切除部分皮肤组织，标本后放在显微镜下进行病理检查。有时还伴有免疫荧光检查。可见组织病理，对疾病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。部分或全部棘刺松解的特点是在基底层和大部分表皮上方形成骨折。直接免疫荧光检查阴性。电子显微镜下观察到张力细丝桥粒分离、核周电子致密物质富集、角质细胞周围有许多细长分枝的微绒毛、桥粒减少。
四、家族性良性天疱疮的诊断
1、诊断原则
根据患者的家族史，以及反复水疱、糜烂等皮肤损害，伴有瘙痒、疼痛等临床特点，结合实验室检查、病理检查等辅助检查结果，诊断一般不难。在诊断的过程中，我们还需要区分寻常型天疱疮、毛囊角化病、复发性棘刺症和海绵状皮肤病。
2、鉴别诊断
（1）寻常型天疱疮
典型的皮损表现为正常皮肤或红斑上出现水疱或大疱，疱液清，疱壁薄，呈尼氏征，易侵入糜烂面，若继发感染伴有臭味。口腔黏膜损害是常见且严重的。棘刺松解局限于基底层，且细胞变性严重。在直接免疫荧光棘细胞之间观察到免疫IgG沉积。
（2）毛囊角化病
皮损主要发生在角化性丘疹脂溢部位，常伴有甲萎缩。病理检查为基层以上有小裂隙，无大疱，棘刺不明显松动，角化不良细胞明显。
（3）复发性线状棘刺松解性皮肤病
本病在临床和病理与家族性良性天疱疮相似，但病变仅限于身体一侧。好发于影响掌跖，皮肤病变为红斑、水疱。
五、家族性良性天疱疮的治疗
1、治疗原则
治疗这种疾病是比较困难的，医生通常会根据患者的具体临床表现和病情的严重程度，制定合适的治疗方案。治疗方法包括药物治疗、手术治疗治疗和物理治疗。
2、一般预后
这种疾病通常预后良好，通常在50岁以后消退，但恢复很少。有些患者经过积极治疗，也可以得到较好的治疗效果，病情也可以逐渐好转。
3、危害性
对皮肤的伤害有时比较大，如果位于皮肤暴露部位，会影响美观。本病病程长，可出现瘙痒、疼痛不适，也可反复发作，影响生活质量。本病的治疗有难度，如果继发感染，也可能危及机体健康。
六、家族性良性天疱疮的日常防治
1、概述
这种患者可能会感到焦虑、紧张等，家属要注意患者的情绪，多关心患者，患者自己也要保持良好的心态，积极配合治疗。另外，在患病期间，患者要注意保护受损的皮肤。
2、心理护理
本病病程长，皮肤损害严重，还伴有瘙痒和腥臭味，可导致患者产生焦虑、恐惧、紧张等不良情绪。对患者要有耐心，关心和鼓励患者，帮助缓解或消除不良情绪。
3、生活管理
注意保持房间的清洁卫生，温度适宜，保持一定的湿度。保持床单和被褥的清洁、干燥和柔软。经常更换床上用品和衣物，选择柔软的面料和床单，减少与皮肤的摩擦。避免刮伤、挤压皮肤，防止继发感染。
4、饮食调理
这种疾病一般对饮食没有特异性的要求，但是合理的饮食和良好的饮食习惯可以对身体的恢复起到积极的作用。饮食均衡，补充营养足够的营养，多吃水果和蔬菜。
结语：康复期间尽量避免油腻、辛辣、刺激性食物。这种疾病具有遗传病，没有有效的预防措施。尽量保持愉快的心情，通过阅读或听音乐转移注意力，树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。